Taula de continguts:
Vídeo: Què és la malaltia per emmagatzematge lisosomal?
2024 Autora: Michael Samuels | [email protected]. Última modificació: 2023-12-16 01:40
Endocrinologia. Malalties d'emmagatzematge lisosomal (LSDs; / ˌla? S? ˈSo? M? L /) són un grup d’uns 50 metabòlics heretats poc freqüents trastorns que resulten de defectes a lisosòmica funció. Lisosomes són sacs d’enzims dins de les cèl·lules que digereixen molècules grans i transmeten els fragments a altres parts de la cèl·lula per al seu reciclatge.
Què són les malalties per emmagatzematge lisosomal?
Diversos trastorns d’emmagatzematge lisosomal com per exemple exemple Gaucher malaltia , 12 Tay Sachs malaltia , 13 Pompeu malaltia , 14 dèficit de beta-galactosidasa15 tenir infantil, juvenil i formes adultes. La gravetat d'un emmagatzematge lisosomal el tipus de trastorn dependrà parcialment del tipus de residu acumulat.
Posteriorment, la pregunta és: quina és la causa de la malaltia per emmagatzematge lisosomal? En cada cas, malalties d’emmagatzematge lisosomal són causat per un error innat de metabolisme que provoca l'absència o la deficiència d'un enzim, que condueix a la inadequació emmagatzematge de material a diverses cèl·lules del cos. La majoria trastorns d’emmagatzematge lisosomal s’hereten d’una manera autosòmica recessiva.
quins són els trastorns de l’emmagatzematge lisosomal i quins són els símptomes?
Símptomes de les malalties d’emmagatzematge lisosomal
- Retard en el desenvolupament intel·lectual i físic.
- Convulsions.
- Deformacions facials i d’altres ossos.
- Rigidesa i dolor articular.
- Dificultats per respirar.
- Problemes de visió i audició.
- Anèmia, hemorràgies nasals i fàcil hemorràgia o contusions.
- Abdomen inflat per augment de la melsa o el fetge.
Quantes malalties de l’emmagatzematge lisosomal hi ha?
Malaltia per emmagatzematge lisosomal Llista. El la comunitat científica ha identificat més de 40 tipus de malalties d’emmagatzematge lisosomal , i aquest nombre continua creixent. Encara que el els diferents tipus de LSD són rars individualment, en conjunt afecten aproximadament 1 dins 7, 700 naixements, cosa que els converteix en un problema de salut relativament comú.
Recomanat:
Què és l’emmagatzematge estèril?
La zona d’emmagatzematge estèril és la zona de la instal·lació dissenyada per emmagatzemar dispositius i subministraments mèdics. La majoria d’instal·lacions tenen múltiples zones d’emmagatzematge estèrils. L'SPD sol tenir l'àrea d'emmagatzematge estèril més gran, però altres departaments (per exemple, quiròfans, unitats d'infermeria) també tenen àrees d'emmagatzematge estèrils
Quin tipus de malaltia és la malaltia de Lyme?
La malaltia de Lyme, també coneguda com borreliosi de Lyme, és una malaltia infecciosa causada pel bacteri Borrelia que es propaga per les paparres. El signe més comú d’infecció és una zona de vermellor en expansió a la pell, coneguda com a eritema migratori, que apareix al lloc de la picada de paparres aproximadament una setmana després d’haver-se produït
La malaltia degenerativa de les articulacions és una malaltia autoimmune?
Com a malaltia degenerativa de les articulacions, OA amb el pas del temps, provoca inflamació i pèrdua de cartílag a les articulacions. Tanmateix, es pot produir en qualsevol articulació. A diferència de les formes sistèmiques i autoimmunes d'artritis (lupus, artritis reumatoide), l'osteoartritis NO afecta els òrgans del cos
Què és la malaltia per emmagatzematge de glicogen tipus V?
La malaltia d’emmagatzematge del glicogen tipus V (també coneguda com GSDV o malaltia de McArdle) és un trastorn heretat causat per la incapacitat de descompondre un sucre complex anomenat glicogen a les cèl·lules musculars. Les persones amb GSDV solen experimentar fatiga, dolor muscular i rampes durant els primers minuts d’exercici (intolerància a l’exercici)
El càncer és una malaltia o una malaltia?
El càncer fa referència a qualsevol d'un gran nombre de malalties caracteritzades pel desenvolupament de cèl·lules anormals que es divideixen de manera incontrolada i tenen la capacitat d'infiltrar-se i destruir el teixit corporal normal. El càncer sovint té la capacitat de propagar-se per tot el cos. El càncer és la segona causa de mort al món