Vídeo: Quin nom rep la malaltia de Tay Sachs?
2024 Autora: Michael Samuels | [email protected]. Última modificació: 2023-12-16 01:40
El malaltia és nomenat després l'oftalmòleg britànic Warren Tay que va descriure per primera vegada la taca vermella a la retina de l’ull el 1881 i el neuròleg nord-americà Bernard Sachs de l'Hospital Mount Sinai que va descriure els canvis cel·lulars de Tay - Sachs i va assenyalar una major prevalença en els jueus de l'Europa de l'Est
En aquest sentit, com va rebre el seu nom la malaltia de Tay Sachs?
El malaltia porta el nom de Waren Tay , que el 1881 va descriure per primera vegada una taca vermella simptomàtica a la retina de l'ull; i Bernard Sachs , que va descriure el 1887 els canvis cel·lulars i va observar un augment de la taxa de malaltia als jueus asquenazis.
De la mateixa manera, què passa amb la malaltia de Tay Sachs? Tay - Malaltia de Sachs es produeix quan el cos no té hexosaminidasa A. Aquesta és una proteïna que ajuda a descompondre un grup de substàncies químiques que es troben al teixit nerviós anomenats gangliòsids. Sense aquesta proteïna, els gangliòsids, especialment el gangliòsid GM2, s’acumulen a les cèl·lules, sovint a les cèl·lules nervioses del cervell.
Per això, quin és el genotip de la malaltia de Tay Sachs?
Tay - Sachs és un autosòmic recessiu malaltia causada per mutacions en els dos al·lels d'un gen (HEXA) del cromosoma 15. HEXA codifica la subunitat alfa de l'enzim β-hexosaminidasa A. Aquest enzim es troba als lisosomes, orgànuls que descomponen molècules grans per ser reciclades per la cèl·lula.
Hi ha altres noms per a la malaltia de Tay Sachs?
Un altre nom per a Tay - Malaltia de Sachs és la gangliosidosi GM2 tipus 1. Allà són dos altres , trastorns relacionats, anomenats Sandhoff malaltia i la deficiència d'activador de l'hexosaminidasa que no es distingeixen Tay - Malaltia de Sachs basat en els símptomes i només es pot diferenciar mitjançant proves per determinar el causa subjacent.
Recomanat:
Quin és el paper dels lisosomes en la malaltia de Tay Sachs?
El gen HEXA proporciona instruccions per formar part d’un enzim anomenat beta-hexosaminidasa A, que té un paper crític al cervell i a la medul·la espinal. Aquest enzim es troba als lisosomes, que són estructures de les cèl·lules que descomponen substàncies tòxiques i actuen com a centres de reciclatge
Quin múscul rep el nom per la seva ubicació?
Ubicació. I, finalment, alguns músculs s’anomenen per on es troben al cos. El múscul temporal rep el nom de l'os temporal (el teu temple) al damunt del qual es troba. De la mateixa manera, l’os zigomàtic és el vostre pòmul i els músculs zigomàtics es troben sobre el vostre pòmul
Es pot morir per la malaltia de Tay Sachs?
La malaltia de Tay-Sachs infantil clàssica és una malaltia mortal i els nens amb aquesta malaltia solen morir als 5 anys. El Tay-Sachs juvenil també és mortal, amb la mort a l'adolescència o a l'edat adulta primerenca. No es coneixen les perspectives a llarg termini de la forma adulta
Quin múscul rep el nom per la disposició dels seus fascicles?
Els músculs esfínters es caracteritzen per una disposició circular de fascicles al voltant d'una obertura
Quin múscul rep el nom de la ubicació dels dos adjunts?
Quan el nom d’un múscul es basa en els fitxers adjunts, l’origen sempre s’anomena primer. Per exemple, el múscul esternocleidomastoïdal del coll té un origen dual a l’estèrnum (estern) i a la clavícula (cleido), i s’insereix al procés mastoide de l’os temporal