Què són els trastorns metabòlics habituals?
Què són els trastorns metabòlics habituals?

Vídeo: Què són els trastorns metabòlics habituals?

Vídeo: Què són els trastorns metabòlics habituals?
Vídeo: КАК ВЫБРАТЬ ЗДОРОВОГО ПОПУГАЯ МОНАХА КВАКЕРА? ЧТО НЕОБХОДИМО ЗНАТЬ ДО ПОКУПКИ ПТИЦЫ. 2024, Juliol
Anonim

El més comú d'aquests són: anèmia de cèl·lules falciformes en afroamericans. fibrosi quística en persones de patrimoni europeu. malaltia d’orina amb xarop d’auró a les comunitats menonites.

D’aquesta manera, com es diagnostiquen els trastorns metabòlics?

Heretat trastorns metabòlics estan presents al néixer i alguns es detecten mitjançant un cribratge de rutina. Una vegada que es desenvolupen els símptomes, es disposa de proves específiques de sang o d'ADN diagnosticar més genètics trastorns metabòlics . La derivació a un centre especialitzat (generalment a una universitat) augmenta les possibilitats d’un correcte diagnòstic.

Així mateix, quins són els exemples de trastorns metabòlics? Alguns exemples són:

  • Hipercolesterolèmia familiar.
  • Malaltia de Gaucher.
  • Síndrome de Hunter.
  • Malaltia de Krabbe.
  • Malaltia de l'orina amb xarop d'auró.
  • Leucodistròfia metacromàtica.
  • Encefalopatia mitocondrial, acidosi làctica, episodis semblants a un ictus (MELAS)
  • Niemann-Pick.

A més, tots els trastorns metabòlics són mortals?

El més greu malalties metabòliques pot ser letal si no es tracta immediatament després del naixement, mentre que d'altres només poden causar lesions molt lentes o provocar danys metabòlic crisi només un cop a la vida.

Què són els trastorns metabòlics?

Trastorn metabòlic . A trastorn metabòlic pot passar quan reaccions químiques anormals al cos alteren la normalitat metabòlic procés. També es pot definir com una anomalia hereditària d'un sol gen, la majoria dels quals són autosòmics recessius.

Recomanat: