Taula de continguts:
Vídeo: Quins canvis en l'ADN causen anèmia falciforme?
2024 Autora: Michael Samuels | [email protected]. Última modificació: 2023-12-16 01:40
La malaltia de cèl·lules falciformes és causada per un mutació al gen de l’hemoglobina-Beta que es troba al cromosoma 11. L’hemoglobina transporta l’oxigen des dels pulmons a altres parts del cos. Els glòbuls vermells amb hemoglobina normal (hemoglobina-A) són llisos i rodons i llisquen pels vasos sanguinis.
De la mateixa manera, podeu preguntar-vos, com determina el vostre ADN si desenvolupeu anèmia falciforme?
L’anèmia falciforme és una malaltia genètica això afecta l'hemoglobina, el molècula de transport d'oxigen el sang. L’anèmia falciforme és causat per a canvi de lletra de codi únic a l'ADN . Al seu torn, això altera un dels el aminoàcids a el proteïna de l’hemoglobina. Valine s’asseu el posició on l'àcid glutàmic hauria ser.
A més, com es relaciona l'anèmia falciforme amb la proteïna? Anèmia de cèl · lules falciformes és una genètica malaltia amb símptomes greus, incloent dolor i anèmia . El malaltia és causat per una versió mutada del gen que ajuda a produir l’hemoglobina: a proteïna que transporta oxigen a la sang vermella cèl · lules.
Tenint en compte això, com va evolucionar l’anèmia falciforme?
Quan algú hereta dues còpies mutants del gen de l’hemoglobina, la forma anormal de la proteïna de l’hemoglobina provoca la sang vermella cèl · lules perdre oxigen i deformar-se en a falç forma durant els períodes d’alta activitat. Això és anèmia de cèl · lules falciformes.
Quina raça és la més afectada per l’anèmia falciforme?
La malaltia de cèl·lules falciformes és més freqüent en determinats grups ètnics, inclosos:
- Persones d'ascendència africana, inclosos els afroamericans (entre els quals 1 de cada 12 porta un gen de cèl·lules falciformes)
- Hispanoamericans d'Amèrica Central i del Sud.
- Gent d'origen mitjà, asiàtic, indi i mediterrani.
Recomanat:
Quins són els canvis metabòlics associats a l'embaràs?
L'embaràs comporta alteracions substancials del metabolisme i de l'estil de vida materns, incloses 34 disminució de la sensibilitat a la insulina, acumulació de greix corporal, redistribució central del greix corporal, 35 disminució de l'activitat física i augment de la ingesta de calories [5] [6] [7], que es van associar amb major risc de 36 de GDM 8,9
Quins són els canvis típics que es produeixen amb la malaltia de Crohn?
La presentació clínica de la malaltia de Crohn és immensament diversa i pot incloure qualsevol o una de les combinacions següents: dolor abdominal, anorèxia, pèrdua de pes, diarrea, hematochezia, melena, desnutrició, fatiga, febres i obstrucció intestinal secundària a la formació d’estenors
Quins són els canvis fisiopatològics de la glomerulonefritis aguda estreptocòcica?
La glomerulonefritis aguda després d’una infecció estreptocòcica es caracteritza per l’aparició sobtada d’hematuria, proteinúria, projecció de glòbuls vermells a l’orina, edema i hipertensió amb oliguria o sense
Quina és la seqüència d’ADN de l’anèmia falciforme?
El gen HBB codifica l'hemoglobina, una proteïna dels glòbuls vermells? que transporta oxigen al voltant del cos. Una mutació en HBB dóna lloc a un canvi en una de les bases? a l’ADN? seqüència d'una A a una T. Això canvia llavors l'aminoàcid? a la proteïna de l’hemoglobina des de l’àcid glutàmic fins a la valina
Quins són els al·lels de l’anèmia falciforme?
La malaltia de cèl·lules falciformes és causada per una variant del gen de la beta-globina anomenada hemoglobina falciforme (Hb S). Autosòmica heretada recessivament, es necessiten dues còpies d’Hb S o una còpia d’Hb S més una altra variant de beta-globina (com Hb C) per a l’expressió de la malaltia