Per què es descriu PKU com un error innat de metabolisme?
Per què es descriu PKU com un error innat de metabolisme?

Vídeo: Per què es descriu PKU com un error innat de metabolisme?

Vídeo: Per què es descriu PKU com un error innat de metabolisme?
Vídeo: Phenylketonuria - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Setembre
Anonim

Errors innats del metabolisme són trastorns genètics (heretats) rars en què el cos no pot convertir els aliments en energia adequadament. Els trastorns solen ser causats per defectes de proteïnes específiques (enzims) que ajuden a descompondre (metabolitzar) parts dels aliments. Malaltia d'orina amb sucre d'auró (MSUD) Fenilcetonuria ( PKU )

A més, la galactosèmia és un error innat del metabolisme?

Tant prototípic errors innats de metabolisme inclouen PKU, dèficit d’ornitina transcarbamilasa, metilmalonicacidúria, dèficit d’acil-CoA deshidrogenasa de cadena mitjana (MCAD), galactosèmia , i la malaltia de Gaucher.

La diabetis és un error innat del metabolisme? Errors innats de metabolisme (IEM) són un grup heterogeni de trastorns que es poden presentar a les clíniques o serveis d’urgències en diferents fenotips, i un d’aquests és un diabetis escenari. Diabetis és el trastorn endocrí més freqüent entre els nens.

D'aquesta manera, quins són els errors innats del metabolisme dels aminoàcids?

Errors innats del metabolisme dels aminoàcids són metabòlic trastorns que afecten la síntesi i la degradació de aminoàcids.

Quins són els errors innats del metabolisme dels carbohidrats?

Errors innats del metabolisme dels carbohidrats . Errors innats del metabolisme dels carbohidrats són error innat de metabolisme que afecten el catabolisme i l'anabolisme de hidrats de carboni . Un exemple és la intolerància a la lactosa. Hidrats de carboni representen una part important de la dieta humana.

Recomanat: