Quina malaltia genètica està relacionada amb una mutació del gen supressor de tumors?
Quina malaltia genètica està relacionada amb una mutació del gen supressor de tumors?

Vídeo: Quina malaltia genètica està relacionada amb una mutació del gen supressor de tumors?

Vídeo: Quina malaltia genètica està relacionada amb una mutació del gen supressor de tumors?
Vídeo: Oncogenes and Tumor Suppressor Genes - Tumor Genetics 2024, Setembre
Anonim

Mutacions heretades d'altres dos gens supressors de tumors , BRCA1 i BRCA2, són els responsables hereditari casos de càncer de mama, que representen entre el 5 i el 10% de la incidència total de càncer de mama.

Aleshores, els gens supressors de tumors mutats i els oncògens porten diferents tipus de mutacions?

Guany de funció dominant mutacions en protooncògens i pèrdua de funció recessiva mutacions en tumor - gens supressors són oncogènic . Un activador mutació d'un dels dos al·lels d'un proto- oncogen el converteix en un oncogen , quin llauna induir transformació en cèl·lules cultivades o càncer en animals.

També sabeu, què passa si hi ha una mutació en el gen p53? La majoria de TP53 mutacions canviar els aminoàcids individuals a la proteïna p53 , el que condueix a la producció d 'una versió modificada del proteïna que no pot controlar la proliferació cel·lular i no pot desencadenar apoptosi en cèl·lules amb mutat o ADN danyat. Com a resultat, es poden acumular danys a l’ADN a les cèl·lules.

També sabeu, per què les mutacions en gens supressors de tumors són recessives?

Gens supressors de tumors són recessiu a nivell cel·lular i, per tant, es requereix la inactivació d’ambdós al·lels. Això ho fa més sovint amb mutació d'un al·lel i supressió del segon al·lel. Per fi alguns mutacions actuen com a negatiu dominant i, efectivament, un sol esdeveniment inactiva tots dos al·lels.

La mutació p53 és dominant o recessiva?

Hi ha excepcions a la regla de dos cops per als supressors de tumors, com ara certs mutacions en el p53 producte genètic. mutacions p53 pot funcionar com a dominant negatiu, és a dir, que a p53 mutat proteïna pot prevenir la funció de la proteïna natural produïda a partir de mutat al·lel.

Recomanat: