Vídeo: Què és la síndrome de Cowden?
2024 Autora: Michael Samuels | [email protected]. Última modificació: 2023-12-16 01:40
Síndrome de Cowden és un trastorn caracteritzat per múltiples creixements no cancerosos, semblants a un tumor anomenats hamartomes i un augment del risc de desenvolupar certs càncers. Gairebé tothom amb Síndrome de Cowden desenvolupa hamartomes. També són freqüents altres malalties de la mama, la tiroide i l'endometri Síndrome de Cowden.
També la pregunta és, quins són els símptomes de la síndrome de Cowden?
Altres signes i símptomes de la síndrome de Cowden poden incloure malalties benignes de la mama, la tiroide i l'endometri; un cervell rar i no cancerós tumor anomenada malaltia de Lhermitte-Duclos; un cap ampliat ( macrocefàlia ); trastorn de l'espectre autista; discapacitat intel·lectual ; i vascular (la xarxa de vasos sanguinis del cos)
També es pot preguntar, com s'hereta la síndrome de Cowden? Síndrome de Cowden pot ser heretat o passats d’un pare afectat a un fill. CS té un patró autosòmic dominant de herència . Això significa que cada nen (home o dona) amb un pare afectat té un 50% de probabilitats heretant el PTEN gen mutació i desenvolupament de CS.
A més, hi ha cura per a la síndrome de Cowden?
Actualment, allà És no curar per a PHTS/ Síndrome de Cowden . Els pacients se sotmeten a una vigilància permanent per controlar els creixements benignes i cancerosos per ajudar a detectar-los cap problemes a el el moment més primerenc i més tractable del temps. És es recomana que les persones amb PHTS / Síndrome de Cowden tenen: cribratge especialitzat del càncer de mama.
Què causa la mutació PTEN?
Causes de PTEN síndrome del tumor hamartoma La condició pot ser hereditària o causat per "nou" mutacions en un dels espermatozoides del pare, els òvuls de la mare o en una cèl·lula del fetus en desenvolupament. El paper del Gen PTEN consisteix a produir un enzim que actua com a part d’una via química per indicar a les cèl·lules que deixin de dividir-se.
Recomanat:
Què es pot fer per a la síndrome del dit blau?
Si la causa són els embolis ateroscleròtics, el tractament pot ser mèdic o quirúrgic. El tractament mèdic inclou un agent antiplaquetari o anticoagulant. Les estatines estan indicades en pacients amb plaques aòrtiques. La cirurgia per eliminar la font d'embolització (per exemple, endarterectomia aòrtica) sol ser un procediment d'alt risc
Què és la síndrome de l'atrapament nerviós?
Especialitat. Neurologia. La síndrome de compressió nerviosa o neuropatia per compressió, és una malaltia causada per la pressió directa sobre un nervi. Es coneix col·loquialment com un nervi atrapat, tot i que també pot referir-se a la compressió de l’arrel nerviosa (per exemple, per una hèrnia discal)
Què fa la síndrome de Morquio al vostre cos?
La síndrome de Morquio provoca canvis progressius a l’esquelet de les costelles i el pit, que poden provocar complicacions neurològiques com la compressió nerviosa. Els pacients també poden tenir pèrdues auditives i còrnies entelades. La intel·ligència sol ser normal tret que un pacient pateixi hidrocefàlia no tractada
Què és la síndrome de Capgras?
La síndrome de Capgras és una afecció psicològica. També es coneix com a "síndrome d'impostor" o "il·lusió de Capgras". Les persones que experimenten aquesta síndrome tindran la creença irracional que algú que coneix o reconegui hagi estat substituït per un impostor
Quins són els símptomes de la síndrome de Cowden?
Els pacients adolescents afectats amb síndrome de Cowden desenvolupen lesions característiques anomenades tricilemmomes, que normalment es desenvolupen a la cara i pàpules verrucoses al voltant de la boca i de les orelles. Els papil·loms orals també són freqüents. A més, també hi ha queratosis palmars brillants amb talls centrals