Què causa la porfíria intermitent aguda?
Què causa la porfíria intermitent aguda?

Vídeo: Què causa la porfíria intermitent aguda?

Vídeo: Què causa la porfíria intermitent aguda?
Vídeo: Porfiria aguda hepática: ¿Qué ocurre en el organismo? 2024, Juliol
Anonim

L'AIP és causada per nivells baixos de porfilobilinògena desaminasa (PBGD), un enzim també anomenat sovint hidroximetilbilan sintasa. Els nivells baixos de PBGD generalment no són suficients per provocar símptomes; tanmateix, factors activadors com hormones , els medicaments i els canvis en la dieta poden desencadenar símptomes.

Què és la porfíria intermitent?

Porfíria aguda intermitent (AIP) és un trastorn metabòlic autosòmic dominant poc freqüent que afecta la producció d’hem per una deficiència de porfobilinogen deaminasa. És el més comú de porfíries agudes.

De la mateixa manera, quins fàrmacs causen porfíria? Altres factors inclouen les drogues (incloent-hi barbitúrics , hidantoïnes, altres fàrmacs antiepilèptics i antibiòtics de sulfonamida (vegeu la taula Drogues i porfíria) i hormones reproductives (progesterona i esteroides relacionats), especialment aquelles que indueixen l'ALA sintasa hepàtica i els enzims del citocrom P-450.

Tenint-ho en compte, és mortal la porfíria aguda intermitent?

Aguda atacs neuroviscerals de porfíria pot posar en perill la vida. Són rars i són notablement difícils de diagnosticar clínicament, però s’han de tenir en compte, sobretot en pacients amb dolor abdominal inexplicable i característiques neurològiques o psiquiàtriques o hiponatrèmia associades.

Com se sent un atac de porfíria?

Els símptomes debilitants més freqüentment reportats són el dolor intens difús que afecta l’abdomen, l’esquena o les extremitats; altres comuns atacar Els signes i símptomes inclouen nàusees i vòmits, restrenyiment, hipertensió, debilitat motora, insomni o ansietat [1–3, 5].

Recomanat: