Taula de continguts:
Vídeo: A què es deu la galactosèmia?
2024 Autora: Michael Samuels | [email protected]. Última modificació: 2023-12-16 01:40
Galactosèmia és causat per mutacions en gens i una deficiència d’enzims. Això causes el sucre galactosa s’acumula a la sang. És un trastorn heretat i els pares el poden transmetre als seus fills biològics.
Aquí, què causa la galactosèmia?
La galactosèmia clàssica es produeix quan falta un enzim anomenat galactosa-1-fosfat uridiltransferasa (GALT) o no funciona. Aquest enzim hepàtic s’encarrega de descompondre la galactosa (un subproducte del sucre de la lactosa que es troba a pit llet, llet de vaca i altres aliments lactis) en glucosa
A més, què és la galactosèmia? Galactosèmia és un trastorn que afecta com el cos processa un sucre simple anomenat galactosa. Principalment forma part d’un sucre més gran anomenat lactosa, que es troba en tots els productes lactis i en moltes fórmules per a nadons. Els signes i símptomes de galactosèmia resultat de la incapacitat d’utilitzar la galactosa per produir energia.
La gent també es pregunta, quins són els signes i símptomes de la galactosèmia?
Si se li dóna llet o productes lactis, un nounat o un lactant amb galactosèmia pot desenvolupar signes i símptomes que inclouen:
- Mala alimentació.
- Vòmits.
- Icterícia.
- Poc augment de pes.
- No recuperar el pes al néixer, cosa que sol passar quan el nounat té dues setmanes.
- Letargia.
- Irritabilitat.
- Convulsions.
Quina freqüència té la galactosèmia?
Clàssic galactosèmia afecta 1 de cada 30.000 a 1 de cada 60.000 nadons, i és més comú en individus d’ascendència irlandesa. La prevalença de la variant clínica galactosèmia s'estima en 1 de cada 20.000. La prevalença de Duarte galactosèmia és aproximadament 1 de cada 4.000.
Recomanat:
A què es deu la telangiectasia?
Aquestes causes poden ser genètiques, ambientals o una combinació d’ambdues. Es creu que la majoria dels casos de telangiectasia són causats per l’exposició crònica al sol o per temperatures extremes. Això es deu al fet que solen aparèixer al cos on la pell sol estar exposada a la llum solar i a l’aire
Com funciona l'assaig de Déu PAP?
La glucosa és oxidada per DIO en àcid glucònic i peròxid d’hidrogen que, juntament amb POD, reacciona amb cloro-4-fenol i PAP per formar una quinoneimina vermella. L'absorbància del complex de colors, proporcional a la concentració de glucosa en l'espècimen es mesura a 500 nm
Què és el mètode PAP de Déu?
Mètode. Prova fotomètrica enzimàtica "GOD-PAP". Principi. Determinació de la glucosa després de l'oxidació enzimàtica per la glucosa oxidasa. L’indicador colorimètric és la quinoneimina, que es genera a partir de la 4-aminoantipirina i el fenol mitjançant el peròxid d’hidrogen sota l’acció catalítica de la peroxidasa (reacció de Trinder) [1]
Què és una visió de Déu?
Una visió és una cosa que es veu en un somni, en tràngol o en èxtasi religiós, especialment una aparença sobrenatural que sol transmetre una revelació. Se sap que les visions sorgeixen de les tradicions espirituals i poden proporcionar una visió de la naturalesa i la realitat humana
A què es deu la gingivitis?
Causes. La causa més freqüent de gingivitis és l'acumulació de placa bacteriana entre i al voltant de les dents. La placa i el tàrtar acaben irritant les genives, causant inflamació de les genives al voltant de la base de les dents. Això significa que les genives poden sagnar fàcilment