Què causa les característiques facials de la síndrome de Down?

2024 Autora: Michael Samuels | [email protected]. Última modificació: 2023-12-16 01:40

Síndrome de Down (DS o DNS), també conegut com a trisomia 21, és un trastorn genètic causat per la presència total o parcial d’una tercera còpia del cromosoma 21. Generalment s’associa a retards físics de creixement, discapacitat intel·lectual lleu a moderada i característica trets facials . No hi ha cura per a això Síndrome de Down.

En aquest sentit, què és el que suposa un risc elevat per al nadó amb síndrome de Down?

Però sí un clau risc factor per Síndrome de Down : edat materna. Una dona de 25 anys té 1 de cada 1 200 possibilitats de tenir-ne nadó amb Síndrome de Down ; per 35, el risc ha augmentat a 1 de cada 350; als 40 anys, fins a 1 de cada 100; i per als 49, és 1 de cada 10, segons el nacional Síndrome de Down Societat.

De la mateixa manera, pot tenir la síndrome de Down i semblar normal? Nadons amb La síndrome de Down té una còpia addicional de un d’aquests cromosomes, el cromosoma 21. Aquesta còpia addicional canvia com es desenvolupen el cos i el cervell del bebè, que llauna causar desafiaments mentals i físics al nadó. Tot i que la gent amb Síndrome de Down podria actuar i mira similar, cada persona té capacitats diferents.

En segon lloc, què causa la síndrome de Down?

Trisomia 21. Al voltant del 95 per cent del temps, Síndrome de Down és causada per la trisomia 21: la persona té tres còpies del cromosoma 21, en lloc de les dues còpies habituals, a totes les cèl·lules. Això és causat per una divisió cel·lular anormal durant el desenvolupament de l'espermatozoide o de l'òvul.

La síndrome de Down és heretada de la mare o del pare?

No hi ha cap investigació científica definitiva que ho indiqui Síndrome de Down és causat per factors ambientals o pares 'activitats abans o durant l'embaràs. La còpia addicional parcial o completa del 21è cromosoma que provoca Síndrome de Down es pot originar a partir de qualsevol pare o el mare.