Quina és la funció normal de la fibril·lina 1?
Quina és la funció normal de la fibril·lina 1?

Vídeo: Quina és la funció normal de la fibril·lina 1?

Vídeo: Quina és la funció normal de la fibril·lina 1?
Vídeo: 💯SANA BÜYÜ YAPTIRAN O KİŞİYİ ORTAYA ÇIKARAN SU FALI ŞOK YAŞAYACAKSIN 2024, Juliol
Anonim

Fibril·lina - 1 és una gran glicoproteïna de matriu extracel·lular que serveix com a component estructural de microfibril·les que s'uneixen al calci de 10-12 nm. Aquestes microfibril·les proporcionen suport estructural que suporta la força en el teixit conjuntiu elàstic i no elàstic de tot el cos.

També la pregunta és, quina és la funció de la fibril·lina 1?

Normal Funció El gen FBN1 proporciona instruccions per fabricar una proteïna gran anomenada fibril·lina - 1 . Aquesta proteïna es transporta fora de les cèl·lules cap a la matriu extracel·lular, que és una intricada xarxa de proteïnes i altres molècules que es forma als espais entre les cèl·lules.

A més, què significa fbn1? Fes-ho No ven la meva informació personal.

D'aquesta manera, on es troba la fibril·lina?

Fibril·lina-1 Fins ara, s'han descrit 3 formes de fibril·lina. La proteïna fibril·lina-1 va ser aïllada per Engvall el 1986 i les mutacions del gen FBN1 causen la síndrome de Marfan. Aquesta proteïna es troba en els humans i el seu gen es troba cromosoma 15. Actualment s’han descrit més de 1500 mutacions diferents.

Quin cromosoma afecta la síndrome de Marfan?

Mutacions en FBN1 o fibril·lina gen al cromosoma 15 causen un trastorn genètic anomenat síndrome de Marfan. La proteïna deformada de la mutació gen debilita els tendons, lligaments i altres teixits connectius del cos.

Recomanat: