Com es tracta el trastorn del cicle de la urea?
Com es tracta el trastorn del cicle de la urea?

Vídeo: Com es tracta el trastorn del cicle de la urea?

Vídeo: Com es tracta el trastorn del cicle de la urea?
Vídeo: Trastornos del ciclo de la urea 2024, Juliol
Anonim

Tractament amb les drogues

El fenilbutirrat de sodi o bufenil és un estalviador d’amoníac que s’utilitza àmpliament tractar UCD. El benzoat de sodi també s'utilitza per a l'eliminació contínua d'amoníac del torrent sanguini. La lactulosa oral i la neosporina poden ajudar a prevenir la producció d'amoníac per bacteris del còlon.

La pregunta també és: quins són els trastorns del cicle de la urea?

Juntament amb la deficiència de CPSI i NAGS, la deficiència OTC és la més greu de la trastorns del cicle de la urea . Els pacients amb deficiència OTC completa desenvolupen ràpidament hiperamonemia en el període del nounat. Els pacients que han estat rescatats amb èxit de la crisi corren un risc crònic de reiterades crisis d’hiperamonemia.

A més, per què necessitem el cicle de la urea? L'objectiu principal de la el cicle de la urea és per eliminar l'amoníac tòxic del cos. Uns 10 a 20 g d’amoníac és s’elimina del cos d’un adult sa cada dia. Un disfuncional cicle d’urea seria excés mitjà d 'amoníac al cos, que llauna condueixen a hiperamonemia i malalties relacionades.

En segon lloc, com es diagnostica el trastorn del cicle de la urea?

Es pot fer una biòpsia hepàtica per confirmar la diagnòstic ja que pot mostrar nivells baixos d'activitat enzimàtica. També es poden fer proves genètiques per demostrar si hi ha un problema amb un dels gens necessaris per descompondre les proteïnes del cicle d’urea per identificar el tipus concret de trastorn del cicle de la urea.

Quin enzim converteix la urea en amoníac?

El primer pas, que també limita la velocitat, implica el conversió de CO i amoníac en carbamoil fosfat a través del enzim carbamoil fosfat sintetasa I (CPS I). Amoníac és la font del primer grup d 'amines de urea.

Recomanat: