Quin orgànul afecta els CDG?
Quin orgànul afecta els CDG?

Vídeo: Quin orgànul afecta els CDG?

Vídeo: Quin orgànul afecta els CDG?
Vídeo: Наука и Мозг | Тайна Энергии Мозга | Что убивает наш мозг? На радио ЗВЕЗДА | Сергей Савельев | 023 2024, Juliol
Anonim

Els trastorns congènits de la glicosilació (CDG; anteriorment coneguda com a síndrome de glicoproteïna deficient en carbohidrats) són malalties descrites recentment que afecten el cervell i molts altres òrgans. Els principals defectes bioquímics de CDG es troben en la via de N-glicosilació que es produeix al citoplasma i endoplasmàtic …

A més, a quin orgànul es veu afectat el CDG?

Els CDG de tipus I lligats a N tenen típicament defectes genètics que afecten les vies de blocs de construcció del sucre en una porció de la cèl·lula coneguda com a reticle endoplasmàtic (ER ). Aquesta és la zona de la cèl·lula on es fabriquen noves proteïnes.

També sabeu, què causa el CDG? Com s’ha comentat anteriorment, CDG són causat per una deficiència o manca d’enzims específics implicats en la formació d’arbres de sucre (glicans) i la seva unió a altres proteïnes o lípids (glicosilació). La glicosilació és un procés extens i complex.

Així, com afecta CDG a l’aparell de Golgi?

Formes de N i O vinculades Afecte CDG la retallada o remodelació de blocs de construcció de sucre a la aparell de Golgi , una part de la cèl·lula que modifica i classifica les proteïnes per a la secreció. Formes vinculades a N i O CDG inclouen: DPM1- CDG - Els símptomes poden incloure convulsions, retards en el desenvolupament i problemes de visió.

Què tan comú és CDG?

Que comú és el trastorn congènit de la glicosilació tipus Ia? CDG -Ia representa el 70% dels trastorns congènits de la glicosilació, que combinats afecten 1 de cada 50.000 a 100.000 naixements. Casos de CDG -S’han informat de tot el món, amb aproximadament la meitat procedents de països escandinaus.

Recomanat: