Vídeo: Quin orgànul causa Tay Sachs?
2024 Autora: Michael Samuels | [email protected]. Última modificació: 2023-12-16 01:40
Tay-Sachs és una malaltia autosòmica recessiva causada per mutacions en els dos al·lels de a gen (HEXA) activat cromosoma 15. Codis HEXA per a la subunitat alfa de l’enzim β-hexosaminidasa A. Aquest enzim es troba a lisosomes , orgànuls que descomponen grans molècules per al seu reciclatge per part de la cèl·lula.
De la mateixa manera, per què és causat Tay Sachs?
Un gen defectuós al cromosoma 15 (HEX-A) provoca Tay - Sachs malaltia. Aquest gen defectuós causes el cos no produeix una proteïna anomenada hexosaminidasa A. Sense aquesta proteïna, els productes químics anomenats gangliòsids s’acumulen a les cèl·lules nervioses del cervell i destrueixen les cèl·lules cerebrals.
A més, com afecta Tay Sachs als lisosomes? Dins lisosomes , La beta-hexosaminidasa A ajuda a descompondre una substància grassa anomenada gangliósid GM2. Perquè Tay - Sachs la malaltia afecta la funció de lisosomal enzim i implica l’acumulació de gangliósid GM2, aquesta condició és de vegades es coneix com a lisosòmica trastorn d’emmagatzematge o una gangliosidosi GM2.
Posteriorment, també es pot preguntar, per què no hi ha cura per a Tay Sachs?
Tay - Sachs La malaltia és causada per mutacions en el gen HEXA i l'herència és autosòmica recessiva. Actualment allà és sense cura per Tay - Sachs malaltia, i allà són no teràpies que frenen la progressió de la malaltia. El tractament té com a objectiu alleujar els símptomes i augmentar la qualitat de vida.
Qui és més probable que tingui la malaltia de Tay Sachs?
Cada any, prop de 16 casos de Tay - Sachs ho són diagnosticada als Estats Units. Tot i que gent d’herència jueva asquenazita (d’origen centreeuropeu i oriental) són a les el més alt risc, gent d’herència franco-canadenca / cajun i herència irlandesa tenir també s'ha trobat a tenir el Tay - Sachs gen.
Recomanat:
Quin és el paper dels lisosomes en la malaltia de Tay Sachs?
El gen HEXA proporciona instruccions per formar part d’un enzim anomenat beta-hexosaminidasa A, que té un paper crític al cervell i a la medul·la espinal. Aquest enzim es troba als lisosomes, que són estructures de les cèl·lules que descomponen substàncies tòxiques i actuen com a centres de reciclatge
Quin orgànul s’utilitza en la respiració cel·lular si hi ha oxigen?
Es necessita molt oxigen per a aquest procés. El sucre I l’oxigen s’administren a les cèl·lules a través del torrent sanguini. Aquest procés es produeix parcialment al citoplasma i parcialment als mitocondris. Els mitocondris són un altre orgànul de les cèl·lules eucariotes
Quin orgànul afecta els CDG?
Els trastorns congènits de la glicosilació (CDG; coneguda anteriorment com a síndrome de glicoproteïna deficient en carbohidrats) són malalties descrites recentment que afecten el cervell i molts altres òrgans. Els principals defectes bioquímics de CDG es troben a la via de N-glicosilació que es produeix al citoplasma i endoplasmàtic
Quin nom rep la malaltia de Tay Sachs?
La malaltia porta el nom de l'oftalmòleg britànic Warren Tay, que va descriure per primera vegada la taca vermella a la retina de l'ull el 1881, i el neuròleg nord-americà Bernard Sachs de l'Hospital Mount Sinai, que va descriure els canvis cel·lulars de Tay-Sachs i va observar una major prevalença en els jueus d'Europa de l'Est (
Quin orgànul s’utilitza per fabricar proteïnes cel·lulars a la neurona?
Pot tenir ribosomes (ER rugós) o no tenir ribosomes (ER llis). Amb els ribosomes, la ER és important per a la síntesi de proteïnes