Vídeo: Quin és el pronòstic de Tay Sachs?
2024 Autora: Michael Samuels | [email protected]. Última modificació: 2023-12-16 01:40
Tay - Sachs la malaltia és un trastorn neurodegeneratiu progressiu. La forma infantil clàssica sol ser mortal als 2 o 3 anys. La mort sol produir-se a causa d’una infecció intercurrent. En la forma juvenil, la mort sol produir-se als 10-15 anys; precedit de diversos anys d’estat vegetatiu amb rigidesa descerebrada.
També la pregunta és, quina és la taxa de supervivència de Tay Sachs?
Fins i tot amb la millor cura, nens amb Tay-Sachs malaltia solen morir als 4 anys per infecció recurrent. Fins i tot amb la millor cura, els nens amb Tay-Sachs malaltia solen morir als 4 anys per infecció recurrent.
Posteriorment, la pregunta és: es pot morir de la malaltia de Tay Sachs? Clàssic infantil Tay - malaltia de Sachs és un fatal malaltia i els nens amb això malaltia generalment morir als 5 anys. Juvenil Tay - Sachs també és mortal, amb la mort a l’adolescència o a la primera edat adulta. No es coneixen les perspectives a llarg termini de la forma adulta.
Tenint això en compte, per què Tay Sachs no es pot curar?
Tay - Sachs La malaltia és causada per mutacions en el gen HEXA i l'herència és autosòmica recessiva. Actualment n'hi ha cap cura per Tay - Sachs malaltia, i n’hi ha no teràpies que frenen la progressió de la malaltia. El tractament té com a objectiu alleujar els símptomes i augmentar la qualitat de vida.
Què fa Tay Sachs al cos?
Tay - Sachs la malaltia es produeix quan el cos no té hexosaminidasa A. Aquesta és una proteïna que ajuda a descompondre un grup de substàncies químiques que es troben al teixit nerviós anomenats gangliòsids. Sense aquesta proteïna, els gangliòsids, especialment el gangliòsid GM2, s’acumulen a les cèl·lules, sovint a les cèl·lules nervioses del cervell.
Recomanat:
Quin és el pronòstic de la glomerulonefritis?
Es requereix biòpsia renal per al diagnòstic. El pronòstic és pobre. Almenys el 80% de les persones que no són tractades desenvolupen insuficiència renal en fase final en un termini de 6 mesos. El pronòstic és millor per a persones menors de 60 anys i quan un trastorn subjacent que causa la glomerulonefritis respon al tractament
Quin és el paper dels lisosomes en la malaltia de Tay Sachs?
El gen HEXA proporciona instruccions per formar part d’un enzim anomenat beta-hexosaminidasa A, que té un paper crític al cervell i a la medul·la espinal. Aquest enzim es troba als lisosomes, que són estructures de les cèl·lules que descomponen substàncies tòxiques i actuen com a centres de reciclatge
Quin nom rep la malaltia de Tay Sachs?
La malaltia porta el nom de l'oftalmòleg britànic Warren Tay, que va descriure per primera vegada la taca vermella a la retina de l'ull el 1881, i el neuròleg nord-americà Bernard Sachs de l'Hospital Mount Sinai, que va descriure els canvis cel·lulars de Tay-Sachs i va observar una major prevalença en els jueus d'Europa de l'Est (
Quin orgànul causa Tay Sachs?
Tay-Sachs és una malaltia autosòmica recessiva causada per mutacions en els dos al·lels d'un gen (HEXA) del cromosoma 15. HEXA codifica la subunitat alfa de l'enzim β-hexosaminidasa A. Aquest enzim es troba als lisosomes, orgànuls que descomponen grans molècules per al reciclatge per part de la cèl·lula
Quin és el pronòstic del càncer de pulmó adenocarcinoma?
Com que la majoria dels adenocarcinomes pulmonars són incurables o avançats, sovint s’utilitza quimioteràpia. Tot i els avenços significatius en quimioteràpia, la supervivència de la majoria dels pacients amb adenocarcinoma pulmonar continua sent abismal