Vídeo: Què causa la displàsia congènita espondiloepifisària?
2024 Autora: Michael Samuels | [email protected]. Última modificació: 2023-12-16 01:40
Displàsia congènita espondiloepifisària és un dels espectres de trastorns esquelètics causat per mutacions en el gen COL2A1. La proteïna feta per aquest gen forma col·lagen de tipus II, una molècula que es troba principalment al cartílag i al gel transparent que omple el globus ocular (el vítre).
Quant a això, quina freqüència és la displàsia congènita espondiloepifisària?
Els nens amb aquest trastorn també poden presentar deformitats craneofacials, incloses un clivell paladar, una cara plana i hipertelorisme (ulls oberts). SEDc ho és rar , que es produeix en menys d'1 de cada 100.000 naixements. Es dóna per igual en mascles i femelles.
A més, què causa la displàsia diastròfica? Causes . Displàsia diastròfica és causat per un trastorn autosòmic recessiu del gen anomenat DTDST, que significa que els dos pares han de portar aquest gen anormal per tenir un fill amb displàsia diastròfica.
Llavors, què és la malaltia SED?
Displàsia espondiloepifisària ( SED ) és un terme descriptiu per a un grup de trastorns amb afectació primària de les vèrtebres i els centres epifisaris que resulta en un nanisme desproporcionat del tronc curt. L’espondilo- es refereix a la columna vertebral, l’epifisari es refereix als extrems creixents dels ossos i la displàsia es refereix al creixement anormal.
Què és un pseudo nan?
La pseudoacondroplàsia és un trastorn heretat del creixement ossi. Una vegada es va pensar que estava relacionat amb un altre trastorn del creixement ossi anomenat acondroplàsia, però sense els trets facials característics d’aquest trastorn. Algunes persones amb pseudoacondroplàsia tenen potes que giren cap a l'exterior o cap a l'interior (deformitat del valg o del varus).
Recomanat:
Quins són els símptomes de la displàsia ectodèrmica hipohidròtica?
La displàsia ectodèrmica hipohidròtica (HED) és una malaltia genètica de la pell. Els símptomes més habituals són el cuir cabellut i el cabell escassos, la capacitat de suar reduïda i la falta de dents. HED és causat per mutacions en els gens EDA, EDAR o EDARADD
Què és la displàsia esquelètica?
Displàsia esquelètica és el terme mèdic per al que moltes persones anomenen nanisme. És un terme general que inclou centenars de malalties que poden afectar el creixement ossi i cartílag del vostre fill. La displàsia esquelètica és una afecció genètica. Es produeix per un defecte d’un gen específic, conegut com a mutació genètica
Què és un terme mèdic d’anomalia congènita?
Anomalia congènita: una cosa inusual o diferent en néixer. Una anomalia menor es defineix com una característica anatòmica inusual que no té conseqüències mèdiques o estètiques greus per al pacient. La paraula "congènita" significa "en néixer". "Anomalia" prové de la paraula grega "anomalos" que significa "irregular" o "irregular"
Què causa la displàsia fibrosa de l'os?
Què causa la displàsia fibrosa? No es coneix la causa exacta de la displàsia fibrosa. Es creu que es deu a un defecte químic en una proteïna òssia específica. Aquest defecte pot ser degut a una mutació gènica present al néixer, encara que no se sap que la malaltia es transmet a les famílies
Què és la displàsia congènita espondiloepifisària?
La displàsia espondiloepifisaria congènita (abreujada com a SED més sovint que SDC) és un trastorn rar del creixement ossi que provoca nanisme, anomalies esquelètiques característiques i, ocasionalment, problemes amb la visió i l'oïda