Taula de continguts:
Vídeo: Què és la displàsia esquelètica?
2024 Autora: Michael Samuels | [email protected]. Última modificació: 2023-12-16 01:40
Displàsia esquelètica és el terme mèdic per al que moltes persones anomenen nanisme. És un terme paraigua que inclou centenars d'afeccions que poden afectar el creixement dels ossos i del cartílag del vostre fill. Displàsia esquelètica és una condició genètica. Es produeix per un defecte d’un gen específic, conegut com a mutació genètica.
Tenint en compte això, quins són els símptomes de la displàsia esquelètica?
Símptomes de displàsia esquelètica
- Estatura curta o creixement lent.
- Cap desproporcionadament gran, sobretot el front.
- Braços i cuixes desproporcionadament curts.
- Dits o dits dels peus curts o massa.
- Rigidesa articular, dolor o artritis.
- Ossos corbats, especialment les cames i escoliosi (curvació de la columna vertebral)
Què és la displàsia esquelètica durant l'embaràs? Displàsies esquelètiques són un grup complex de més de 200 trastorns que afecten el creixement dels ossos i cartílags del fetus i donen com a resultat una estatura curta o un "nanisme". Displàsies esquelètiques afecten un de cada 4.000 a 5.000 nadons. La condició és generalment causada per mutacions genètiques espontànies o anomalies genètiques.
A més, la displàsia esquelètica és mortal?
Displàsia esquelètica . Algunes formes de displàsia esquelètica es pot diagnosticar per ecografia abans del naixement. Els tipus greus poden ser fatal . Tractament per displàsia esquelètica varia segons el diagnòstic i els símptomes específics del nen, però pot incloure una observació acurada i exàmens clínics, imatges i una possible cirurgia.
Hi ha cura per a la displàsia esquelètica?
Allà són una varietat de no quirúrgics Opcions de tractament per a la displàsia esquelètica que dependrà del tipus de displàsia té el teu fill. Poden incloure reforç, hormona del creixement teràpia , medicaments i físics teràpia.
Recomanat:
Què causa la displàsia congènita espondiloepifisària?
La displàsia congènita espondiloepifisària és un dels espectres de trastorns esquelètics causats per mutacions del gen COL2A1. La proteïna feta per aquest gen forma col·lagen tipus II, una molècula que es troba principalment al cartílag i al gel transparent que omple el globus ocular (el vítre)
Què és el que fa més temps que algú ha mort i ha tornat a la vida?
La síndrome de Lazarus, (el cor de Lazarus) també conegut com a autoresuscitació després de fallida reanimació cardiopulmonar, és el retorn espontani d’un ritme cardíac normal després d’intents fallits de reanimació. La seva aparició s'ha notat en la literatura mèdica almenys 38 vegades des del 1982
Quins són els símptomes de la displàsia ectodèrmica hipohidròtica?
La displàsia ectodèrmica hipohidròtica (HED) és una malaltia genètica de la pell. Els símptomes més habituals són el cuir cabellut i el cabell escassos, la capacitat de suar reduïda i la falta de dents. HED és causat per mutacions en els gens EDA, EDAR o EDARADD
Què causa la displàsia fibrosa de l'os?
Què causa la displàsia fibrosa? No es coneix la causa exacta de la displàsia fibrosa. Es creu que es deu a un defecte químic en una proteïna òssia específica. Aquest defecte pot ser degut a una mutació gènica present al néixer, encara que no se sap que la malaltia es transmet a les famílies
Què és la displàsia congènita espondiloepifisària?
La displàsia espondiloepifisaria congènita (abreujada com a SED més sovint que SDC) és un trastorn rar del creixement ossi que provoca nanisme, anomalies esquelètiques característiques i, ocasionalment, problemes amb la visió i l'oïda